"ΕΜΑΘΑ ΚΑΙ ΣΥΝΕΧΙΖΩ ΝΑ ΜΑΘΑΙΝΩ ΝΑ ΖΩ ΜΕ ΤΗΝ ΙΔΙΑΙΤΕΡΟΤΗΤΑ ΜΟΥ..."

Ονομάζομαι Βαρβάρα - Βιργινία Μαμάτη είμαι 33 ετών και δηλώνω «σπάνια»  καθώς πάσχω από τη σπανιότατη, γενετική νόσο της Βλέννοπολυσακχαρίδωσης  τύπου Ι (MPS Ι), την οποία και κληρονόμησα από τους γονείς μου, οι οποίοι είναι φορείς και επομένως δεν νοσούν. Ζω μια ζωή αρκετά διαφορετική από όσους γνωρίζω, ακόμα και από τους ίδιους  τους συγγενείς μου,  καθώς λόγω της πάθησης μου, καλούμαι να «φροντίζω  καθημερινώς» το σώμα μου.

Ευτυχώς αυτή η ανάγκη δεν με εμπόδισε από το να ζήσω μια σχεδόν  φυσιολογική παιδική ηλικία, να πάω σχολείο, να αριστεύσω, και να σπουδάσω.

Η Βλεννοπολυσακχαρίδωση λοιπόν είναι μια ομάδα διαταραχών του μεταβολισμού  που προκαλείται από την έλλειψη ή κακή λειτουργία των λυσοσωμικών ενζύμων  που απαιτούνται για να σπάσουν μόρια που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες, μεγάλες αλυσίδες υδατανθράκων ζάχαρης.

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την νόσο είτε δεν παράγουν αρκετά από 1 από  τα 11 ένζυμα που απαιτούνται για να σπάσουν αυτές τις αλυσίδες ζάχαρης σε  απλούστερα μόρια ή παράγουν ένζυμα τα οποία δεν λειτουργούν σωστά.

Με τον καιρό αυτές οι γλυκοζαμινογλυκάνες συλλέγονται στα κύτταρα, στο αίμα και στους συνδετικούς ιστούς. Το αποτέλεσμα είναι μια μόνιμη,  προοδευτική  κυτταρική βλάβη που επηρεάζει την εμφάνιση, τις σωματικές  ικανότητες, τις λειτουργίες και το μέγεθος των οργάνων, και σε κάποιες  περιπτώσεις ακόμα και την πνευματική ανάπτυξη.

Η πάθηση περιλαμβάνει 7 τύπους με διαφορετικές διακυμάνσεις και ποικίλα  συμπτώματα

Ήδη από την γέννηση μου υπήρχαν κάποιες υποψίες σωματικής διαταραχής,  κανείς όμως δεν μπορούσε να διαγνώσει το ακριβές πρόβλημα.

Μεγαλώνοντας όμως η δυσκινησία μου αυξανόταν, η όραση μου επιδεινωνόταν  ενώ παρουσίαζα διάφορα συμπτώματα που οι γιατροί δεν μπορούσαν να  εξηγήσουν.  Σε ηλικία των 8 ετών διαγνώστηκα με την πάθηση MPS I από τον  οφθαλμίατρο μου, ο οποίος έτυχε να γνωρίζει τη πάθηση καθώς είχε εμπειρία  από το εξωτερικό. Είμαι μια στους 500.000 που γεννιούνται με την πάθηση  αυτή και τυχερή μέσα στην ατυχία μου. 

Τα συμπτώματα μου ήταν αρκετά ήπια ενώ θα μπορούσα να έχω πολύ πιο σοβαρά  προβλήματα. Έμαθα και συνεχίζω να μαθαίνω να ζω με την ιδιαιτερότητα μου,  τους περιορισμούς μου, αλλά παράλληλα να αγαπώ και να φροντίζω καθημερινά  το σώμα μου.

Η αποδοχή της «σπανιότητας» μου δεν ήταν και παραμένει να μην είναι  εύκολη. Αποτελεί όμως αναπόσπαστο μέρος του αγώνα μου για επιβίωση. Σε  αυτόν τον αγώνα έχω ως συμμάχους την οικογένεια μου, τους φίλους μου οι  οποίοι κα με στηρίζουν καθημερινά, καθώς και το εξειδικευμένο εκείνο group  ανθρώπων που φροντίζουν να παραμένει όσο δυνατόν γίνεται σταθερή η υγεία  μου. Οφείλω ένα μεγάλο ευχαριστώ σε αυτούς τους ανθρώπους

Πέραν όμως τους διάφορους εξωτερικούς παράγοντες, έχω στη διαθεσιμότητα   μου και μια σειρά από «εργαλεία» που γεμίζουν με χρώμα και δύναμη τη ζωή  μου. Δημιουργώ πίνακες και ιδιαίτερα κοσμήματα από χαρτί (Σελίδα στο  Facebook: Little Miss Cupcakes Art Creations) επιβεβαιώνοντας πως κάθε  άνθρωπος με η χωρίς κάποια πάθηση μπορεί να «δημιουργήσει» και να φέρει  μια αλλαγή με τον δικό του ξεχωριστό τρόπο.

Πλέον γνωρίζω πως για να διατηρώ την κατάσταση μου όσο το δυνατόν πιο  σταθερή, και να μην υποφέρω από έντονους μυοσκελετικούς πόνους, πρέπει η  θεραπευτική άσκηση, όπως το Pilates, στο οποίο αποφάσισα να εξειδικευτώ  και επαγγελματικά προσφέροντας βοήθεια και σε άλλους μέσω της δικής μου εμπειρίας,  να αποτελεί μέρος της καθημερινότητας μου.

Παράλληλα πρέπει να παρακολουθώ αδιάκοπα εντατικές φυσικοθεραπείες σε  εξειδικευμένο κέντρο και να λαμβάνω ενδοφλέβια και εφόρου ζωής τη θεραπεία  ενζυμικής μου  αποκατάστασης σε νοσοκομείο, 1 φορά την εβδομάδα

Έχοντας επομένως εγκαίρως και επισήμως διαγνωστεί, διατηρώντας επαφή με  τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) αναφορικά με τη πάθηση  μου και μέσω του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από  Λυσωσομικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» ενημερώθηκα ευτυχώς αρκετά έγκαιρα για
την ύπαρξη της ενζυμικής θεραπείας που υπάρχει και λαμβάνω  ήδη από το  2004.

Θα ήθελα εν τέλει να τονίσω με τη δική μου φωνή, στο πλαίσιο της πρόληψης πόσο  αναγκαία είναι η προώθηση της γενετικής συμβουλευτικής, της  διεξαγωγής προγεννητικών test και family screenings,  η  εξειδικευμένη  ενημέρωση και εκπαίδευση της Ελληνικής και διεθνής ιατρικής κοινότητας,  της ευαισθητοποίησης του ευρύτερου κοινού προς τη συγκεκριμένη ομάδα  ασθενών που ζουν με μια σπάνια πάθηση, με σκοπό όχι μόνο τη μείωση νέων  κρουσμάτων αλλά και την ταχύτερη διάγνωση και παροχή θεραπείας σε όσους  ήδη νοσούν.

Είμαστε σπάνιοι, ζούμε ανάμεσά σας και η επιθυμία μας για απόλαυση κάθε  σταγόνας ζωής, παραμένει εξίσου ίδια με τη δική σας. Βοηθήστε μας να  ακουστούμε και να εξασφαλίσουμε ένα καλύτερο και πιο υγιές «αύριο».       

Σελίδα στο Facebook: Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από  Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη»  

  

E-mail: greeklysosomal.assoc@gmail.com
www.eurordis.org

Πηγή: http://www.skai.gr/