meallamatia.blogspot.gr

meallamatia.blogspot.gr

Τρίτη, 27 Μαΐου 2014

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ;



Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία δεν είναι μια μόνον ασθένεια, αλλά μάλλον μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών της αιμοποίησης, που προκαλούν ανώμαλη ή υπερβολική αιμορραγία και κακή πήξη του αίματος. Ο όρος αυτός, τις περισσότερες φορές χρησιμοποιείται για τον καθορισμό δύο συγκεκριμένων καταστάσεων, της αιμορροφιλίας Α και της αιμορροφιλίας Β, που αποτελούν τους συχνότερα απαντώμενους τύπους.

Μεταξύ τους διακρίνονται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο έχει υποστεί μετάλλαξη και το οποίο κωδικοποιεί έναν ελαττωματικό παράγοντα πήξεως (δηλαδή, μία πρωτεΐνη),για κάθε μία από τις δύο ασθένειες. Σπανίως, απαντάται και η αιμορροφιλία C, όμως το αποτέλεσμά της στο σχηματισμό του πήγματος, είναι λιγότερο εμφανές από την Α ή την Β.

Η αιμορροφιλία Α και Β, κληρονομούνται σύμφωνα με τον τύπο του υπολειπόμενου χαρακτήρα, με το χρωματόσωμα Χ. Συνεπώς, είναι πολύ συχνότερη στους άνδρες. Αυτό σημαίνει ότι, ένα δεδομένο γονίδιο επί του Χ χρωμοσώματος, εκφράζεται μόνον όταν δεν υπάρχει φυσιολογικό γονίδιο. Για παράδειγμα, ένα αγόρι, έχει μόνον ένα Χ χρωματόσωμα, συνεπώς ένα αγόρι με αιμοφιλία έχει το ελαττωματικό γονίδιο στο μοναδικό του Χ χρωματόσωμα. Η αιμορροφιλία αποτελεί την συχνότερη γονιδιακή νόσο, που έχει σχέση με το Χ χρωματόσωμα.

Αν και είναι πολύ σπανιότερο, μπορεί και ένα κορίτσι να πάσχει από αιμορροφιλία, όμως, για να γίνει αυτό, θα πρέπει να έχει το ελαττωματικό γονίδιο σε αμφότερα τα Χ χρωματοσώματα, ή να έχει ένα γονίδιο της αιμορροφιλίας και επιπλέον ένα ελαττωματικό αντίγραφο του δευτέρου Χ χρωματοσώματος, το οποίο θα έπρεπε να μεταφέρει τα φυσιολογικά γονίδια.

Εάν ένα κορίτσι έχει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου σε ένα από τα Χ χρωμοσώματά της και ένα φυσιολογικό δεύτερο Χ χρωματόσωμα, τότε δεν εμφανίζει αιμορροφιλία, αλλά ονομάζεται φορέας της αιμορροφιλίας (ή ετερόζυγος για την αιμορροφιλία).Τα άρρενα τέκνα της, θα έχουν πιθανότητα 50% να κληρονομήσουν την αιμορροφιλία από την μητέρα τους.

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 5.000 γεννήσεις αγοριών. Η αιμορροφιλία Α και Β, εμφανίζονται σε όλες τις φυλετικές ομάδες. Η αιμορροφιλία Α, είναι περίπου τέσσερεις φορές συχνότερη από την Β. Η αιμορροφιλία Β, εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 20.000 - 34.000 γεννήσεις αγοριών.

Ιστορικά στοιχεία

Η αιμορροφιλία έχει ονομασθεί και «βασιλική νόσος», λόγω της βασιλίσσης Βικτωρίας της Αγγλίας. Η βασίλισσα Βικτώρια (1837-1901), ήταν φορέας της νόσου. Οι θυγατέρες της μεταβίβασαν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα μέλη των βασιλικών οικογενειών της Γερμανίας, της Ισπανίας και της Ρωσίας. Η Αλεξάνδρα, εγγονή της βασίλισσας Βικτωρίας, η οποία έγινε Τσαρίνα της Ρωσίας στις αρχές του 20ου αιώνα όταν παντρεύτηκε τον Τσάρο Νικόλαο τον ΙΙ, ήταν φορέας. Ο γιός τους Τσάρεβιτς Αλέξιος, υπέφερε από αιμορροφιλία.

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;

Όπως περιγράφεται πιο πάνω, η αιμορροφιλία προκαλείται από κάποια γονιδιακή μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις αυτές, αφορούν γονίδια τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες, που οποίες είναι απαραίτητες για την διαδικασία πήξεως του αίματος. Τα συμπτώματα της αιμορραγίας εμφανίζονται επειδή είναι ελαττωματικός ο μηχανισμός πήξεως του αίματος.

Η διαδικασία της πήξεως του αίματος, είναι μία σειρά εξαιρετικά περίπλοκων μηχανισμών, στους οποίους συμμετέχουν 13 διαφορετικές πρωτεΐνες, οι οποίες ονομάζονται παράγοντες πήξεως και φέρουν ονομασία με τους Λατινικούς αριθμούς, από τον Ι έως τον ΧΙΙΙ. Στην αιμορροφιλία Α το γονίδιο που εκφράζει τον παράγοντα VIII (παράγων 8), έχει υποστεί μετάλλαξη, ενώ στην αιμορροφιλία Β, έχει υποστεί μετάλλαξη το γονίδιο που εκφράζει τον  παράγοντα ΙΧ (παράγων 9).

Υπάρχει άλλος τύπος αιμορροφιλίας;

Υπάρχει μια κατάσταση που αναφέρεται σαν αιμορροφιλία C και η οποία αφορά σε ανεπάρκεια του παράγοντος XI. Η κατάσταση αυτή, είναι πολύ σπανιότερη από τις αιμορροφιλίες Α και Β και έχει ήπια συμπτώματα. Επίσης, δεν κληρονομείται με το Χ χρωματόσωμα και προσβάλλει άτομα και των δύο φύλων.

Τέλος, μια υπο-ομάδα από εκείνα τα άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία Β, εμφανίζει μία κατάσταση που ονομάζεται φαινότυπος Leyden, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή αιμορροφιλία κατά την παιδική ηλικία, που βελτιώνεται όμως κατά την εφηβεία.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Τα συμπτώματα ποικίλουν, ανάλογα με την σοβαρότητα της νόσου. Σε σοβαρές μορφές, τα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω από την ηλικία των 2 ετών. Οι αιμορραγίες μπορούν να εμφανισθούν σε κάθε σημείο του σώματος. Συχνότερα σημεία είναι οι αρθρώσεις, οι μύες και το γαστρεντερικό σύστημα. Έτσι, δημιουργούνται αιμαρθρώσεις, αιματώματα, ρινορραγίες, αιμορραγίες στο στόμα, αιματουρία, ενδοκρανιακές αιμορραγίες, μετατραυματικές αιμορραγίες κ.λ.π.


Πηγή: http://www.ygeiaonline.gr/


Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου