Η ΖΩΗ ΜΕ ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΠΑΘΗΣΗ

Η ζωή με μια σπάνια πάθηση

     

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων η 28η Φεβρουαρίου και το θέμα της για φέτος είναι η ζωή με δύσκολες, συχνά απειλητικές, ασφαλώς εξαντλητικές και πολλές φορές άγνωστες ακόμα και στους γιατρούς ασθένειες. Αν και η ζωή με οποιοδήποτε χρόνιο νόσημα δεν είναι εύκολη, όταν αυτό είναι ταυτοχρόνως σπάνιο μπορεί να συνοδεύεται από μοναδικές προκλήσεις για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Η πρώτη είναι να γίνει η σωστή διάγνωση. Μελέτες έχουν δείξει πως ένας στους τέσσερις ασθενείς βασανίζονται επί πέντε έως και 30 χρόνια (!) μέχρις ότου μάθουν τι έχουν, ενώ σε τέσσερις στις δέκα περιπτώσεις γίνεται πρώτα λάθος διάγνωση που οδηγεί σε λάθος θεραπεία.

Και μετά είναι τα συμπτώματα που συχνά αφορούν πολλά όργανα, είναι δυσβάσταχτα και πλήττουν την ποιότητα της ζωής, η αγωνία για το τι επιφυλάσσει το μέλλον, η συχνά δύσκολη και πολύπλοκη θεραπευτική αντιμετώπιση και το ότι η πρόσβαση στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη συχνά γίνεται μετ΄ εμποδίων, ιδίως επί εποχής οικονομικής κρίσης.

Η κυρία Καίτη Θεοχάρη, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων με Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», χρειάστηκε σχεδόν μία  δεκαετία για να μάθει ότι οι φρικτοί πόνοι στα κόκαλά της και η ακραία  κούραση που ένιωθε οφείλονταν στη νόσο Gaucher τύπου 1.

 «Τα πρώτα συμπτώματα τα παρουσίασα στα 10 μου χρόνια, αλλά η διάγνωση έγινε σχεδόν στα 20 μου» λέει στα «ΝΕΑ». «Ζούσαμε μετανάστες στο Γιοχάνεσμπουργκ όταν παρουσίασα τρομερούς πόνους στα οστά, που χρόνια αργότερα έμαθα ότι ήταν μία από τις πολλές οστικές κρίσεις που θα πάθαινα στη ζωή μου.

»Με πήγαν στο νοσοκομείο όπου νοσηλεύτηκα 10 ημέρες και βγήκα δίχως ουσιαστική διάγνωση. Το μόνο που μας είπαν ήταν ότι μάλλον είχα μεσογειακή αναιμία, επειδή είχα χαμηλό αιματοκρίτη. Μέχρι να επιστρέψουμε στην Ελλάδα, το 1979, είχα παρουσιάσει και άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου: εξάντληση, σχεδόν σκελετωμένο σώμα (πάντα ήμουν αδύνατη, αλλά πια είχε παραγίνει, είχα ύψος 1,75 και ζύγιζα 45 κιλά ), κίτρινο πρόσωπο».

Λίγο καιρό μετά την επιστροφή στην Ελλάδα, αρρωσταίνει η μικρότερη αδελφή της με επαναλαμβανόμενους εμέτους, που τελικά διαπιστώνεται ότι οφείλονται στο ότι ο σπλήνας της «έχει διογκωθεί και ζυγίζει 10 κιλά , οπότε πιέζει τα άλλα όργανα».

Η αδελφή της υποβάλλεται σε αφαίρεση του σπλήνα και σύντομα μαθαίνει ότι πάσχει από τη νόσο Gaucher. Ο αιματολόγος γιατρός του Νοσοκομείου Ελενας που κάνει τη διάγνωση, ζητά να ελεγχθεί και η κυρία Θεοχάρη. «Είχα ήδη διόγκωση στον σπλήνα και στο ήπαρ αλλά όχι όπως η αδελφή μου», λέει.

Μετά τη διάγνωση, ήρθε το σοκ. «Οι γιατροί μας ενημέρωσαν ότι το προσδόκιμο επιβίωσης ήταν τα 40 χρόνια, γιατί τότε δεν υπήρχε θεραπεία και έτσι οι ασθενείς παρουσίαζαν κίρρωση του ήπατος, ηπατική ανεπάρκεια και πέθαιναν».

Η διάγνωση δεν άλλαξε και πολλά πράγματα και το 1992 η κυρία Θεοχάρη έκανε  σπληνεκτομή. Η ουσιαστική καμπή στην πορεία της υγείας της έγινε χρόνια αργότερα όταν εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο για τη νόσο, το οποίο όμως χρειάστηκε να περιμένει τέσσερα χρόνια για να το πάρει γιατί δεν εύρισκε  γιατρό με εμπειρία και γνώση στη νόσο Gaucher.

Μετά την έναρξη της θεραπείας η ζωή της άλλαξε, αλλά η έως τότε εμπειρία της, που ήταν κοινή με εκείνη πολλών άλλων ασθενών τους οποίους γνώρισε στο μεσοδιάστημα, «μας ώθησε να δημιουργήσουμε την Αλληλεγγύη, γιατί δεν θέλαμε να περάσει άλλος ασθενής τόση ταλαιπωρία και αγωνία».

Τι είναι η νόσος Gaucher.

Η νόσος Gaucher είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος που προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου, η οποία δημιουργεί προβλήματα σε όργανα, όπως τα οστά, το ήπαρ, ο σπλήνας και ο μυελός των οστών.

Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν 180-200 άνθρωποι, το 90% εκ των οποίων έχουν τον τύπο 1 της νόσου (υπάρχουν συνολικά τρεις τύποι).

Όπως εξηγεί η αιματολόγος Κωνσταντίνα Ρέπα, διευθύντρια ΕΣΥ στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας του Νοσοκομείου «Λαϊκό» στην Αθήνα, οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάζουν ποικιλία συμπτωμάτων, άλλα εκ των οποίων είναι συχνά και άλλα σπάνια.

»Στα πιθανά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται πόνος στα οστά, διόγκωση του σπλήνα ή/και του ήπατος, αναιμία, παθολογικά κατάγματα, κατάρρευση αρθρώσεων, οστεοπενία (μειωμένη οστική μάζα), κόπωση, εύκολες μελανιές ή/και αιμορραγίες, ανορεξία ή/και πόνος στην κοιλιά κ.λπ.

Επειδή η νόσος είναι πολύ σπάνια και έχει ετερόκλητα συμπτώματα, στο σχεδόν 25% των περιπτώσεων η διάγνωση καθυστερεί πολύ, τονίζει η κυρία Ρέπα. Γι’ αυτό, υπόνοιες για τη νόσο πρέπει να τίθενται, μεταξύ άλλων:

* Σε κάθε παιδί ή έφηβο με σπληνομεγαλία (διόγκωση του σπλήνα).

* Σε κάθε έφηβο ή νεαρό ενήλικα με καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης.

* Σε κάθε ασθενή με οστικές παραμορφώσεις/οστεολύσεις ασαφούς αιτιολογίας.

* Σε κάθε ενήλικα, μικρής ή μέσης ηλικίας, με διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, χωρίς λεμφαδενοπάθεια και χωρίς ενδείξεις ηπατοπάθειας άλλης αιτιολογίας.

* Σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας με μέτρια/μεγάλη σπληνομεγαλία.

* Σε ασθενείς με οικογενές ιστορικό σπληνομεγαλίας αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.

* Σε ασθενείς με θρομβοπενία και σπληνομεγαλία δίχως ευρήματα κίρρωσης του ήπατος

* Σε ειδικές περιπτώσεις, όπως η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα με διόγκωση οργάνων (οργανομεγαλία), το σπληνικό λέμφωμα ειδικής ζώνης, η μη αλκοολική κίρρωση ήπατος κ.ά.

Για την αντιμετώπιση της νόσου, κυκλοφορούν στην Ευρώπη τρία φάρμακα (imiglucerase,miglustat, velaglucerase alfa), ενώ πριν από δύο εβδομάδες εγκρίθηκε ένα ακόμα που λέγεται ελιγλουστάτη και αναμένεται να κυκλοφορήσει εντός του έτους.

Πηγή: Εφημερίδα «Τα Νέα»