ΖΩΝΤΑΣ ΜΕ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί καθ' όλη τη ζωή του. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης. Η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α υπολογίζεται στο 1:10.000, δηλαδή 1 πάσχοντας ανά 10.000 γεννήσεις, ενώ σήμερα στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 850 άτομα με αιμορροφιλία. Την ίδια στιγμή στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 33.000 από αιμορροφιλία και περίπου 250.000 παγκόσμια.

Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία, ενώ η μητέρα όχι, τότε κανένας γιος  αυτής της οικογένειας δεν θα πάσχει, την ίδια στιγμή που όλες οι κόρες θα είναι φορείς της νόσου. Φορείς της νόσου θεωρούνται οι γυναίκες που έχουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας και μπορούν να το μεταφέρουν στα παιδιά τους. Όταν λοιπόν η μητέρα είναι φορέας της νόσου και ο πατέρας υγιής, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα για κάθε γιο να πάσχει από αιμορροφιλία, καθώς και 50% πιθανότητα για κάθε κόρη να είναι φορέας της  νόσου.

Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως  συνιστούν τα πρώτα συμτώματα στη βρεφική ηλικία και οδηγούν στη διάγνωση της νόσου. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αίμαρθρα αυτόματα ή μετά από τραυματισμό πιο συχνά στους αγκώνες και τα γόνατα)  και τους μύες είναι συχνή στους πάσχοντες και μπορεί να προκαλέσει πόνο, σοβαρή επιβάρυνση στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές  θάνατο. Πολλοί πάσχοντες από αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες  στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας, που προκύπτει από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν σημαίνει βέβαια ότι αιμορραγεί πιο γρήγορα από ότι ένα φυσιολογικό αλλά ότι η αιμορραγία του μπορεί να διαρκέσει περισσότερο χρόνο. Ο μεγαλύτερος δε κίνδυνος που αντιμετωπίζει ένα πάσχον άτομο είναι μια σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, η οποία ενδεχομένως να προκύψει αυτόματα ή μετά από τραυματισμό.

Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προΐόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Aν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.

Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία.

Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των  αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα είναι:

1.Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.

2.Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin - DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία  ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.

3.Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος  παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.

Πηγή: http://www.capitalhealth.gr/