ΑΝΕΒΑΙΝΟΥΝ "ΓΟΛΓΟΘΑ" ΟΣΟΙ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΣΠΑΝΙΕΣ ΝΟΣΟΥΣ

Ανεβαίνουν «Γολγοθά» όσοι πάσχουν από σπάνιες νόσους

Έναν «Γολγοθά» ανεβαίνουν χιλιάδες ασθενείς με «σπάνιες παθήσεις». Πρόκειται για νοσήματα τα οποία εμφανίζονται τόσο σπάνια που οι περισσότεροι γιατροί δεν είναι σε θέση να τα διαγνώσουν. Έρευνα που πραγματοποιήθηκε στην Ευρώπη έδειξε ότι ένας στους τέσσερις ασθενείς χρειάστηκε από τρία έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί! Στο 40% των πασχόντων γίνεται λανθασμένη διάγνωση και υποβάλλονται ακόμη και σε χειρουργικές επεμβάσεις που στην πραγματικότητα δεν χρειάζονται...

Σε αντίθεση με την ονομασία τους, οι σπάνιες νόσοι προσβάλλουν, τελικά, πολύ μεγάλα τμήματα του πληθυσμού. Μία ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλλει έναν στους 2.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό.

Ο αριθμός των συγκεκριμένων ασθενειών, ωστόσο, κυμαίνεται από 6.000 έως 8.000. Αν πολλαπλασιαστούν οι πάσχοντες ανά σπάνια νόσο με τον αριθμό των σπανίων νόσων προκύπτει ένας σημαντικός πληθυσμός. Εκτιμάται ότι οι πάσχοντες στην Ελλάδα είναι περίπου ένα εκατομμύριο. Οι άνθρωποι αυτοί υφίστανται μία μεγάλη ταλαιπωρία, επεσήμαναν ο πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων καθηγητής Δημοσθένης Μπούρος, ο πρόεδρος της Εταιρείας κ. Αντώνης Αυγερινός και η πρόεδρος του Συλλόγου Πασχόντων από Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση, με αφορμή την αυριανή παγκόσμια ημέρα για τις σπάνιες παθήσεις. Σύμφωνα με την κ. Πρεφτίτση, σε αρκετές περιπτώσεις οι ασθενείς καλούνται να πληρώσουν από την τσέπη τους για τη θεραπεία, παρότι είναι χρονίως πάσχοντες και έχουν μηδενική συμμετοχή. Σε άλλες περιπτώσεις δεν μπορούν να προμηθευτούν έγκαιρα τα φάρμακά τους. Η πρόσβασή τους -είπε- σε Κέντρα Αναφοράς και εξειδικευμένα ιατρεία εξαρτάται πλέον και από την οικονομική τους κατάσταση, που λόγω των  διαφόρων επιβαρύνσεων γίνεται ακόμα πιο δύσκολη: «Ένα ακόμη σημαντικό πρόβλημα είναι η καθυστέρηση πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στις καινοτόμους θεραπείες, λόγω της μεγάλης καθυστέρησης που υπάρχει στην έκδοση της θετικής λίστας».

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει εγκρίνει ήδη από το 2010 μία σειρά από «ορφανά» φάρμακα ία οποία δεν έχουν, όμως, διατεθεί ακόμη στη χώρα μας, με αποτέλεσμα χιλιάδες ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να βρίσκονται σε κίνδυνο για τη ζωή τους», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Σύμφωνα με τον κ. Μπούρο, οι «σπάνιες παθήσεις» αφορούν νόσους που αποδίδονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις με σημαντική πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης τους. Οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη για συνεχή θεραπεία. Ο καθηγητής εξήγησε ότι λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο: «Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη».

Παρά τον μεγάλο αριθμό των ασθενειών και των πασχόντων, έχουν αναπτυχθεί μόνο μερικές δεκάδες θεραπείες. Οι ασθενείς, πάντως, διαχειρίζονται ηπιότερα το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαγνωσμένη πάθησή τους, σε σχέση με την συναισθηματική αναστάτωση που βιώνουν όλο το χρονικό διάστημα μέχρι να διαγνωστεί. Αναφερόμενος στα Κέντρα Αναφοράς για τις 

σπάνιες παθήσεις, ο κ. Αυγερινός σημείωσε ότι υπάρχει η ανάγκη να προχωρήσουμε ως χώρα στο επόμενο βήμα. Η διαμόρφωση -είπε- ενός νομικού πλαισίου που δεν θα αποτελεί τροχοπέδη στη δημιουργία περισσοτέρων Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα Υγείας.

Οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι τα χαρακτηριστικά των σπανίων νόσων είναι η μεγάλη τους ετερογένεια. Πρόκειται -εξηγούν- για χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, οι οποίες ενδέχεται να επιφέρουν αναπηρία.

Στο 50% των περιπτώσεων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Εκτιμάται ότι το 7% του πληθυσμού θα προσβληθεί από σπάνιο νόσημα σε κάποιο στάδιο της ζωής του.

Δημιουργείται βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις

Τη διαμόρφωση Κοινής Απόφασης για την ένταξη της ηλεκτρονικής βάσης δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις «orpha.net» στα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕΠΑ) προχωρούν τα υπουργεία Υγείας και Εργασίας. Με την απόφαση θα ρυθμίζονται τα θέματα και οι διαδικασίες για την αξιοποίηση της βάσης και της καταγραφής των σπάνιων νοσημάτων - παθήσεων στη χώρα μας, 

μέσω και των ΚΕΠΑ. Τα πα-ραπάνω αναφέρει με εγκύκλιό της η υφυπουργός Υγείας Ζέττα Μακρή, η οποία καλεί τους αρμόδιους φορείς και τους γιατρούς να συμβουλεύονται τα δεδομένα προκειμένου να κωδικοποιούν τις ασθένειες.

Το www.orpha.net είναι μία διεθνής πύλη αναφοράς, στην οποία περιγράφονται οι σπάνιες παθήσεις και τα εγκεκριμένα «ορφανά» φάρμακα για την αντιμετώπισή τους. Εκπρόσωπος της Ελλάδας είναι η Διεύθυνση Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού.

Σκοπός της ελληνικής ομάδας είναι η ακριβής αντιπροσώπευση όλων των δραστηριοτήτων στον τομέα των σπάνιων ασθενειών. Η ελληνική συμμετοχή έχει ως στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης, της διαχείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τις σπάνιες ασθένειες στον ελλαδικό χώρο, καθώς και τη βελτίωση της προσβασιμότητας αντίστοιχων πληροφοριών από τον ευρωπαϊκό χώρο, προς όφελος όλων των Ελλήνων ασθενών, καθώς και του κάθε επαγγελματία που δραστηριοποιείται σε αυτόν τον τομέα. Η υφυπουργός Υγείας καλεί τους γιατρούς που υπηρετούν σε όλες τις μονάδες Υγείας του ΕΣΥ και στον ιδιωτικό τομέα, να αξιοποιήσουν την πληροφόρηση που παρέχεται στο πλαίσιο της βάσης δεδομένων. Οι γιατροί -διευκρινίζει- θα αναγράφουν τα σπάνια νοσήματα-παθήσεις με τον αντίστοιχο κωδικό του ORPHANET (ORPHACODE - ORPHANUMBER) στις ιατρικές γνωματεύσεις, πιστοποιητικά και βεβαιώσεις που χορηγούν στους πολίτες για την πιστοποίησή τους από τα ΚΕΠΑ του ΙΚΑ -ΕΤΑΜ.

Καλούνται, επίσης, να αξιοποιήσουν περαιτέρω το δίκτυο για καταγραφή των ασθενών, μέσω της διασύνδεσης της εν λόγω πληροφόρησης με άλλα πληροφοριακά συστήματα.

Σύμφωνα με την κ. Μακρή, το υπουργείο Υγείας προωθεί τον σχεδιασμό σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ), τα νοσηλευτικά ιδρύματα, τους Ιατρικούς Συλλόγους και τους συλλόγους ασθενών με Σπάνια Νοσήματα - Παθήσεις.

Σε αυτό το πλαίσιο θα πραγματοποιηθούν ενημερωτικές εκδηλώσεις, σεμινάρια και ημερίδες, για την επιμόρφωση των ιατρών και των επαγγελματιών υγείας του ΕΣΥ και του ιδιωτικού τομέα για την καλύτερη αξιοποίηση της βάσης δεδομένων. Σκοπός είναι να γίνεται έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων.

Υψηλό το κόστος παραγωγής: Υπάρχουν μόνο 300 φάρμακα για τις 6.000-8.000 σπάνιες νόσους

Με τα «ορφανά» φάρμακα αντιμετωπίζονται οι σπάνιες παθήσεις. Ο αριθμός τους, όμως, καλύπτει ένα πολύ μικρό ποσοστό ασθενών. Από τις 6.000 έως 8.000 γνωστές παθήσεις, μόνο για τις 200 έως 300 υπάρχει φαρμακευτική αγωγή και συχνά η αντιμετώπιση είναι μόνον συμπτωματική.

Από οικονομικοτεχνική άποψη, η επιδημιολογία των σπανίων παθήσεων καθιστά την ανάπτυξη «ορφανών» φαρμάκων μία πολύ ακριβή διαδικασία, σε σύγκριση με τη διαδικασία παραγωγής των άλλων φαρμάκων.

Τα συγκεκριμένα φάρμακα πρέπει να στοχεύουν απ’ ευθείας την πάθηση και όχι τα συμπτώματά της, γεγονός το οποίο ανεβάζει κατακόρυφα τις ποιοτικές απαιτήσεις. Το κόστος ανάπτυξης αυτών των υψηλής αξίας φαρμάκων είναι αντιστρόφως ανάλογο ως προς το μέγεθος της αγοράς στην οποία απευθύνονται, γεγονός που δεν συνεπάγεται την απόσβεση του κεφαλαίου που επενδύεται για αυτή τους την ανάπτυξη.

 Το 50% των δαπανών για τα σπάνια νοσήματα αφορούν στην αξία της απολεσθείσας παραγωγικότητας.

Η απουσία διαθέσιμης θεραπείας επιφέρει σημαντική επιβάρυνση της κλινικής εικόνας, ανυπολόγιστες συνέπειες για τον ασθενή, αλλά και σημαντικές δαπάνες για το σύστημα Υγείας.

Για να υπάρχουν κίνητρα για ανάπτυξη των σκευασμάτων αυτών, οι αξιολογήσεις γίνονται με βάση τον λόγο του κόστους ανά κερδισμένο έτος ζωής. Κατά κύριο λόγο, λαμβάνονται υπόψη μία σειρά άλλων παραγόντων, όπως η απουσία εναλλακτικών θεραπειών ή το σημαντικό κόστος που θα έπρεπε να επωμιστεί ο ασθενής σε περίπτωση μη αποζημίωσης.

Το πλαίσιο: Για να ενθαρρυνθεί η παραγωγή και διάθεσή τους, τα κράτη παρέχουν κίνητρα. Στις ΗΠΑ, έχουν εγκριθεί περίπου 243 φάρμακα από το 1983, αλλά στην Ευρωπαϊκή Ένωση καθυστέρησε να δημιουργηθεί ένα ανάλογο περιβάλλον για την παραγωγή των σκευασμάτων. Η αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων δημιουργήθηκε το 2000 και έκτοτε έχει δεχθεί 1.235 αιτήσεις. Από αυτές, έχει αποφανθεί θετικά για τις 850 και έχει εγκρίνει μόλις 63 ορφανά φάρμακα.

Το μέσο ετήσιο κόστος θεραπείας ανά πάσχοντα από σπάνια νόσο ανέρχεται στην Ευρώπη στα 32.500 ευρώ. Λόγω της μικρής συχνότητας των νοσημάτων ωστόσο, η φαρμακευτική δαπάνη για τις σπάνιες νόσους δεν ξεπερνά το 4% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης.

Η Ελλάδα δεν διαθέτει εθνικό πλαίσιο κινήτρων για την κυκλοφορία και διάθεση ακριβών φαρμάκων όπως ορίζεται από τους οικείους ευρωπαϊκούς κανονισμούς. Το υφιστάμενο σχετικό καθεστώς δεν διαφοροποιείται από εκείνο των υπόλοιπων φαρμακευτικών προϊόντων, κάτι το οποίο δημιουργεί εμπόδια πρόσβασης των ασθενών στης συγκεκριμένες θεραπείες.

Με το σταγονόμετρο η χορήγηση των «ορφανών» φαρμάκων για τους πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις: Προβληματική είναι η εισαγωγή των «ορφανών» φαρμάκων στη χώρα μας.

Στους Έλληνες πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις χορηγούνται περίπου 45 «ορφανά» σκευάσματα, εκ των οποίων τα 15 κυκλοφορούν κανονικά και τα υπόλοιπα φτάνουν στη χώρα μας μέσω του ΙΦΕΤ. Η διαδικασία εισαγωγής μέσω του ΙΦΕΤ έχει πολύ υψηλότερο κόστος, λόγω μεταφορικών, ενώ υπάρχει και απώλεια εσόδων για το κράτος. Πολύ καλύτερη πρόσβαση στις θεραπείες έχουν οι Αμερικανοί ασθενείς, καθώς στις ΗΠΑ διατίθενται 240 σκευάσματα, καθώς και οι υπόλοιποι Ευρωπαίοι, αφού στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης κυκλοφορούν 75 σκευάσματα. Στην Ελλάδα προβλέπονται οι εξής διαδικασίες που εξασφαλίζουν την πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στα ορφανά 

φάρμακα:

      • Ορφανά φάρμακα που έχουν λάβει επίσημη τιμή και έχουν πιστοποίηση από τον (Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ), εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες και διατίθενται σύμφωνα με τις οδηγίες του Οργανισμού.

      • Ορφανά φάρμακα, για τα οποία έχει ολοκληρωθεί η διαδικασία έγκρισης από τον Ευρωπαϊκό ή τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων, αλλά δεν κυκλοφορούν στη Ελλάδα (δεν συμπεριλαμβάνονται στο δελτίο τιμών που εκδίδει κατά καιρούς το υπουργείο Υγείας), εισάγονται ή μπορούν να εισαχθούν από το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ), εφόσον τα συνταγογραφήσει ο γιατρός και μετά την έγκριση του ΕΟΦ.

      • Προβλέπεται συγκεκριμένη διαδικασία που αφορά την παρηγορητική χρήση ορφανών φαρμάκων είτε για μεμονωμένους ασθενείς ή ομάδες ασθενών μέσω ΙΦΕΤ.

Πηγή: Εφημερίδα «Έθνος»