ΕΛΠΙΔΑ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ ΔΙΝΕΙ ΝΕΑ ΑΝΑΚΑΛΥΨΗ ΤΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟΥ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Η κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια χρόνια πάθηση η οποία αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία αλλά μπορεί να αρχίσει και αργότερα, στην εφηβεία, ή στην τρίτη δεκαετία της ζωής  και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία ήδη από την παιδική ηλικία ενώ κάποιοι μπορεί να καθηλωθούν σε αναπηρικό τροχοκάθισμα από την παιδική ηλικία και κάποιοι αργότερα.

      

Λευκωσία: Το Εργαστήριο Νευροεπιστημών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου τοποθετεί την Κύπρο στον παγκόσμιο επιστημονικό χάρτη με την έρευνα για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για τη φυλοσύνδετη κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth.

Επικεφαλής της έρευνας ο Διευθυντής του Εργαστηρίου Νευροεπιστημών, Καθηγητής Κλεόπας Κλεόπα, ο οποίος μαζί με την ερευνητική του ομάδα  εξασφάλισαν χρηματοδοτήσεις από το Σύνδεσμο Μυϊκής Δυστροφίας των ΗΠΑ, το Κυπριακό Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας και το Telethon Κύπρου, για την επίτευξη της πολύχρονης αυτής έρευνάς τους που διήρκεσε 15 χρόνια.

Ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, ανακοινώνοντας το σημαντικό επίτευγμα εξήγησε ότι “οι ερευνητές του Εργαστηρίου Νευροεπιστημών πέτυχαν  να εισάξουν το υγιές γονίδιο του οποίου μεταλλάξεις προκαλούν περιφερική νευροπάθεια στα περιφερικά νεύρα”.

Πρόσθεσε ότι “ως φορέας του γονιδίου, χρησιμοποιείται ένας γενετικά τροποποιημένος ρετρο-ιός που παράγεται στο Εργαστήριο Μοριακής Ιολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ο οποίος είναι ασφαλής, αφού δεν μπορεί από μόνος του να καταστρέψει κύτταρα ή να πολλαπλασιαστεί ανεξέλεγκτα”.

Σημείωσε ότι “η αντικατάσταση του γονιδίου οδήγησε σε θεαματική βελτίωση στην παθολογία των νεύρων του μοντέλου, χωρίς παρενέργειες”.

Όπως είπε ο κ. Πατσαλής, “ο Καθ. Κλεόπας Κλεόπα με την ερευνητική του ομάδα έχει ήδη αρχίσει εφαρμογές της θεραπείας αυτής (σε ποντίκια) με έκχυση μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, που μπορεί ευκολότερα να εφαρμοστεί στην κλινική πρακτική, με επίσης πολύ θετικά αποτελέσματα και είναι η πρώτη φορά που ασθενείς με κληρονομικές νευροπάθειες μπορούν να ελπίζουν σε μια θεραπεία, καθώς η κλινική εφαρμογή της μεθόδου αυτής είναι εφικτή”.

Σημείωσε το γεγονός ότι “τα αποτελέσματα της εν λόγω έρευνας έχουν δημοσιευθεί πρόσφατα στο διεθνώς αναγνωρισμένο επιστημονικό περιοδικό, Annals of Neurology, το οποίο είναι ένα από τα πιο έγκυρα στο τομέα της νευρολογίας ενώ η έρευνα παρουσιάστηκε στο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας στο Βερολίνο πρόσφατα, όπου έτυχε πολύ θετικών σχολίων, καθώς περιλήφθηκε μέσα στις σημαντικότερες νέες ανακαλύψεις που επιλέχθηκαν να παρουσιαστούν ξανά στη λήξη του Συνεδρίου”.

Επίσης, “για την παρουσίαση αυτή, απονεμήθηκε στο Καθ. Κλεόπα Κλεόπα το Βραβείο Έρευνας 2015 της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας για τις νευροπάθειες”.

“Για άλλη μια φορά το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου έμπρακτα απέδειξε το έργο του, τοποθετώντας το –και κατ’ επέκταση την Κύπρο- ψηλά στον παγκόσμιο επιστημονικό χάρτη”, είπε ο κ. Πατσαλής.

Λαμβάνοντας το λόγο, ο Καθ. Κλεόπας Κλεόπα, είπε ότι η κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια χρόνια πάθηση η οποία αρχίζει στην παιδική ηλικία αλλά μπορεί να αρχίσει και αργότερα, στην εφηβεία, ή στην τρίτη δεκαετία της ζωής  και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία ήδη από την παιδική ηλικία ενώ κάποιοι μπορεί να καθηλωθούν σε  αναπηρικό τροχοκάθισμα από την παιδική ηλικία και κάποιοι αργότερα.

 Ο κ. Κλεόπα είπε ότι “πρόκειται για ανίατη πάθηση η οποία προκαλεί αρκετή αναπηρία και αποτελεί σοβαρό πρόβλημα υγείας όχι μόνο από την δική μας σκοπιά αλλά και από κοινωνικής και οικονομικής άποψης”.

Ανέφερε πως “έχουμε εστιάσει τα τελευταία 15 χρόνια στο Εργαστήριό μας στην κατανόηση των μηχανισμών που οδηγούν σε αυτή την πάθηση και στη συνέχεια στην προσπάθεια να αναπτύξουμε μια αποτελεσματική θεραπεία”.

Ο κ. Κλεόπα είπε ότι “υπάρχουν πολλά είδη κληρονομικών νευροπαθειών  ανάλογα με το γονίδιο που τις προκαλεί, εμείς έχουμε εστιάσει σε ένα συγκεκριμένο τύπο νευροπάθειας , την φυλοσύνδετη, που προκαλείται από τις μεταλλάξεις της κονεξίνης 32, πιθανόν όμως να μοιράζονται κάποιους μηχανισμούς (και άλλες νευροπάθειες) οπότε η θεραπεία τους να είναι με παρόμοιο τρόπο”.

Πρόσθεσε ότι στην Κύπρο, “η συγκεκριμένη μορφή νευροπάθειας είναι η  δεύτερη πιο συχνή και υπάρχουν μερικές εκατοντάδες ασθενείς ενώ ανά το παγκόσμιο χιλιάδες”.

Απαντώντας σε ερώτηση του ΚΥΠΕ για το πότε υπολογίζεται να αρχίσει να αναπτύσσεται η θεραπεία και σε ανθρώπους, ο κ. Κλεόπα, είπε ότι αυτό θα είναι εφικτό τα επόμενα δύο με τρία χρόνια, υπάρχουν διαγνωσμένοι οι ασθενείς με αυτή την πάθηση και παρακολουθούνται από το Ινστιτούτο  Νευρολογίας και Γενετικής.

Είπε, επίσης, ότι το επόμενο βήμα που θα είναι η θεραπεία σε ασθενείς θα γίνει, αλλά χρειάζεται πρώτα προσεκτική μελέτη, προγραμματισμός, έγκριση από την Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου και χρηματοδότηση και είναι κάτι που θα είναι πολυκεντρικά, δεν θα γίνει μόνο στην Κύπρο, γιατί χρειάζεται μεγάλος αριθμός ασθενών, που δεν υπάρχει στο νησί, λόγω πληθυσμού.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου από το 1990 παρέχει εξειδικευμένες υπηρεσίες, διεκπεραιώνει καινοτόμο έρευνα, παρέχει  μεταπτυχιακή  εκπαίδευση, όλα στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και βιοϊατρικών επιστημών, με μοναδικό σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών.

Πηγή: http://www.philenews.com/